TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG BRUGADA:
Có thể nói chẩn đoán hội chứng Brugada thuộc vào hàng đơn giản nhất so với việc chẩn đoán các bệnh lý tim mạch khác. Để chẩn đoán h/c này cần phải có đủ 2 tiêu chuẩn sau:
1. Tiêu chuẩn 1: Bệnh nhân có ECG có dạng type 1 một cách tự nhiên hoặc từ type 2, 3 chuyển sang type 1 khi làm drug challenge (thử thách với thuốc)
2. Tiêu chuẩn 2: Có thêm một trong các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng hoặc tiền căn sau:
-
Rung thất đã được xác định trên ECG
-
Nhịp nhanh thất đa dạng (có thể tự về nhịp xoang)
-
Xuất hiện loạn nhịp thất khi làm điện sinh lý (EPS)
-
Tiền căn gia đình có người thân chết sớm trước 45 tuổi
-
Các thành viên trong gia đình có ECG type 1
-
Ngất khả năng do tim mạch
-
Cơn khó thở nặng về đêm
Như vậy có thể thấy tiêu chuẩn chẩn đoán h/c này rất đơn giản
Bệnh nhân trong câu chuyện ở đầu bài vừa có ECG type 1, vừa có rung thất trên ECG là đủ chẩn đoán rất rõ ràng.
ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG BRUGADA:
Cho đến thời điểm này, việc điều trị hội chứng này cũng đơn giản như tiêu chuẩn chẩn đoán là cấy máy ICD hoặc chẳng làm gì cả!
Chúng ta biết rằng, bệnh có liên quan đến di truyền (gene). Mà đụng tới bệnh về gene thì chưa có phương pháp nào sửa chữa cái gene hư đó hết.
Các thuốc chống loạn nhịp đều không có tác dụng ngăn ngừa loạn nhịp trên các bn Brugada.
ICD là từ viết tắt của implantable cardioverters defibrillators (máy khử rung, chuyển nhịp có thể cấy ghép, gọi tắt là máy phá rung hay máy khử rung)
Hình máy ICD
Các mẫu máy ICD qua từng thời kỳ càng ngày càng nhỏ gọn hơn (xem hình dưới )
Khi chúng ta xem phim, trong các cảnh cấp cứu bệnh nhân, thỉnh thoảng vẫn thấy các bs ấn 2 miếng điện cực to tướng trên ngực bệnh nhân, sau đó nhấn nút, bệnh nhân bị giật nẩy cả người lên. Đó là máy đánh sốc điện, cũng là một dạng khử rung thất, nhằm mục đích triệt tiêu các loạn nhịp nguy hiểm và chuyển về nhịp xoang bình thường. Dòng điện sẽ đi từ bản điện cực này đến bản điện cựa kia và đi ngang qua tim bệnh nhân để triệt tiêu các hoạt động điện bất thường ở tim. Cường độ dòng điện từ 50 đến 360 J, đủ làm giật nẩy một bệnh nhân to béo. BS khi đánh sốc điện bn cũng phải cách ly với giường bệnh, nếu không cũng bị giật một phát, ngưng tim luôn!
Nguyên lý của máy ICD cũng như vậy nhưng máy nhỏ (chỉ bằng một hộp quẹt zippo) và có thể cấy vào dưới da ở hố nách hay hỏm dưới xương bả vai. Máy có hệ thống dây điện cực luồn vào trong buồng tim. Khi máy phát hiện có rối loạn nhịp nguy hiểm, nó sẽ tự động đánh sốc bn, để chuyển nhịp về nhịp bình thường.
Dĩ nhiên, cường độ dòng điện của máy nhỏ hơn nhiều so với máy sốc tim ngoài lồng ngực, chỉ khoảng vài J nhưng cũng đủ làm bn khó chịu.
Máy dủng pin, và tuổi thọ nếu không có đánh sốc lần nào là khoảng 6 năm. Sau 6 năm, phải thay máy mới. Nếu máy đánh sốc càng nhiều thì càng mau hết pin!
Việc cấy máy cũng đơn giản nhưng cũng có rủi ro của nó.
Có một điều mà chúng ta cũng hiểu là máy không bao giờ thay thế được người trong chẩn đoán loạn nhịp. Người chẩn đoán còn lầm thì máy còn lầm nhiều hơn! Nhiều khi, bn nhân đang tỉnh queo, chẳng có loạn nhịp gì nguy hiểm, máy vẫn đánh sốc cái rầm! Mỗi lần đánh một cái thì tuổi thọ máy giảm đi!
Giá máy ở VN là từ 200 triệu đồng đến 300 triệu đồng/ máy/ cho 6 năm (nếu không đánh sốc phát nào), tương đương 33 triệu - 50 triệu/ năm.
Chính vì giá tiền máy quá cao nên không phải ở VN mà ngay cả các nước giàu, người ta cũng đau đầu trong việc có nên cấy ICD hay chẳng làm gì cả?
TIÊN LƯỢNG, PHÂN TẦNG NGUY CƠ VÀ CHỈ ĐỊNH CẤY MÁY ICD
Chúng ta đã theo dõi gần như toàn bộ câu chuyện về hội chứng Brugada từ lịch sử cho đến tiêu chuẩn chẩn đoán, phương pháp điều trị. Tuy nhiên với một bệnh nhân bị h/c này thì những thông tin như vậy vẫn chưa đủ. Câu hỏi thực sự bệnh nhân muốn biết vẫn là: trường hợp của tôi thì: nguy cơ (hay xác xuất) bị loạn nhịp nguy hiểm là bao nhiêu?, có cần thiết phải cấy máy ICD hay không? nên cấy loại máy nào?... Suy cho cùng, người bệnh cũng chẳng cần biết nhiều về cơ chế - sinh lý bệnh của h/c này. Họ chỉ cần những câu trả lời cụ thể trên trường hợp mình.
Tiên lượng và phân tầng nguy cơ (bị loạn nhịp) có lẽ là vấn đề gây nhiều tranh cãi nhất về h/c này.
Y học ngày nay là y học chứng cớ (còn gọi là y học thực chứng) (evidence based medicine). Có nghĩa là mọi chỉ định điều trị trên bn đều phải dựa vào các chứng cứ khoa học nghiêm túc, rút ra từ các nghiên cứu (research).
Dựa vào bằng chứng từ các nghiên cứu này, người ta sẽ biết được những nhóm bn nào dễ bị loạn nhịp - đột tử nhất. Từ đó đưa ra các khuyến cáo, chỉ định điều trị cụ thể cho từng nhóm bn. Cùng một chỉ định cụ thể lại chia ra các class khác nhau (class I, II. Class II lại chia ra IIa và IIb). Chỉ định điều trị có mức class I được xem là mạnh nhất vì có nhiều chứng cứ rõ ràng việc điều trị này là có lợi, hữu ích cho bn. Đây là chỉ định bắc buột. Nếu bs không làm theo chỉ định này, xem như vi phạm chuyên môn. Chỉ định điều trị ở mức class II thì bằng chứng có lợi cho người bệnh ít hơn.
Sau đây là một số nghiên cứu và kết quả:
Một số nghiên cứu quan trọng nhất trong vài năm qua:
1. Nghiên cứu của Miyamoto K và cộng sự đăng trên American Journal Cardiology năm 2007 : Diagnostic and prognostic value of a type 1 Brugada electrocardiogram at higher (third or second) V1 to V2 recording in men with Brugada syndrome
Thực hiện trên 98 bn , theo dõi trong 1600 ngày, chia làm 3 nhóm: 68 bn type 1 tự nhiên (spontaneous type 1), 19 bn type 1 tự nhiên nhưng đo ECG với vị trí V1 - V2 dời lên 1 - 2 khoang liên sườn, 11 bn type 1 sau khi làm thử thách với thuốc.
Kết quả: ở thời điểm ban đầu, cả 3 nhóm bn đều có xác suất bằng 1 (100% không có biến cố tim mạch nào (free of cardiac event)). Sau 1600 ngày, xác suất không có biến cố tim mạch của nhóm 1 và 2 rớt xuống. Nghĩa là nhóm này có biến cố tim mạch xảy ra
2. Nghiên cứu của 3 giáo sư: PEDRO BRUGADA, RAMON BRUGADA và JOSEP BRUGADA đăng trên Circulation năm 2003: Determinants of sudden cardiac death in individuals with the electrocardiographic pattern of Brugada syndrome and no previous cardiac arrest
Nghiên cứu này thực hiện trên 547 bn có h/c Brugada nhưng chưa hề có ngưng tim lần nào trước đây. Các bn này có người bị ngất, có người không. Một số được làm EPS (điện sinh lý) gây rung thất (VF) qua EPS. Có bn gây ra rung thất, có bn không có rung thất (VF). Sau khi phân tích đa biến, các giáo sư rút ra được các biểu đồ sau
- So sánh giữa nhóm bn có triệu chứng ngất và không có ngất thì nhóm có triệu chứng ngất trước đây bị biến cố nhiều hơn rõ rệt sau 120 tháng theo dõi.
- So sánh giữa nhóm bn bị rung thất (VF) do EPS và không bị rung thất khi làm EPS: Nhóm bị rung thất khi làm EPS có biến cố tim mạch nhiều hơn
Sau đây là biểu đồ tổng hợp khả năng bị các biến cố tim mạch cao - thấp trong từng nhóm bệnh nhân:
Từ những nghiên cứu này, các tác giả Brugada đưa ra cây sơ đồ chỉ định điều trị cho bn Brugada update năm 2009
Nhìn vào sơ đồ này có thể hiểu rõ ai cần cấy ICD, ai chỉ cần theo dõi chắc chẽ.
Chỉ định cấy ICD cũng được chia thành nhiều class khác nhau.
NGHIÊN CỨU CỦA SACHER - NGHIÊN CỨU FINGER VÀ PRELUDE
NGHIÊN CỨU CỦA SACHER VÀ CỘNG SỰ:
Năm 2006, một nhóm các bác sĩ Pháp, đứng đầu là Sacher, đã công bố một nghiên cứu trên 220 bn bị hội chứng Brugada type 1, đã được cấy ICD. Trong 220 bệnh nhân này có: 18 bệnh nhân sống sót sau đột tử (giống bn trong bệnh án ở trên), 88 bệnh nhân bị Brugada có ngất, 99 bệnh nhân Brugada có EPS (khảo sát điện sinh lí) (+), 15 bệnh nhân có thân nhân đột tử (có thể bạn Dũng thuộc nhóm này). Như vậy nhóm bệnh nhânkhông có triệu chứng là 99 + 15 = 114. Theo dõi sau gần 4 năm.
Kết quả ra sao?
Tỉ lệ có sốc chuẩn (sốc đúng) hàng năm đối với các nhóm đột tử, ngất và không triệu chứng lần lượt là 10,5%/năm - 2,2%/năm - 1,7%/ năm. Như vậy có thể thấy nhóm bệnh nhân không có triệu chứng có tỉ lệ điều trị rất thấp (thấp nhất). Tỉ lệ bị sốc lầm chung là 20% (45 bệnh nhân) do nhiều nguyên nhân như: dây điện cực hư, nhận dạng nhầm nhịp xoang nhanh và rung nhĩ thành nhịp nhanh thất, nhận cảm sóng T trên ECG sai (sóng T là một sóng bình thường trên ECG, khi sóng T quá cao có thể làm máy nhầm lẫn là một dạng loạn nhịp nhanh thất)...Một số bệnh nhân trong nhóm ngất, sau khi cấy máy vẫn còn bị ngất. Và phân tích ECG tại thời điểm ngất, cho thấy bệnh nhân hoàn toàn không có loạn nhịp gì cả. Như vậy, bệnh nhân bị ngất do nguyên nhân khác chứ không phải do hội chứng Brugada!
NGHIÊN CỨU FINGER:
Được công bố năm 2010 sau khi thực hiện tại 11 trung tâm ở 4 nước: Pháp, Đức, Ý, Hà Lan tên 1129 bệnh nhân.
Đột biến gene SCN5A được phát hiện trên 115 bn (22%)
Máy ICD được cấy cho: 54/62 (87%) bệnh nhân sống sót sau đột tử; 208/313 (66%) bệnh nhân có ngất; 171/654 (26%) bệnh nhân không triệu chứng.
Kết luận rút ra từ nghiên cứu này:
-
Bệnh nhân sống sót sau đột tử có chỉ định cấy ICD class I
-
Bệnh nhân có các cơn ngất cũng nên cấy ICD nhất là những bệnh nhân có type 1 tự nhiên
-
Bệnh nhân không có triệu chứng có nguy cơ thấp, nhất là những người không có type 1 tự nhiên (trường hợp bạn Dũng)
-
Test EP (điện sinh lí) có thể không phân biệt được nguy cơ biến cố loạn nhịp. Cần xem lại vai trò của EPS trong phát đồ chẩn đoán và điều trị bệnh?
NGHIÊN CỨU PRELUDE:
Kết quả sơ bộ nghiên cứu PRELUDE vừa được công bố tại hội nghị của HRS (heart rhymth society) (hội loạn nhịp tim) tại San Francisco tháng 5/ 2011. Trong nghiên cứu này có 308 bệnh nhân được tuyển chọn từ 42 trung tâm ở Ý, với 56% có type 1 tự nhiên và 44% type 1 với thuốc. Tất cả bn đều được làm EPS. Theo dõi trong 50 tháng.
Kết quả sơ bộ: EPS không có giá trị phân tầng nhóm nguy cơ cao (bị loạn nhịp) trên những bệnh nhân type1 vì khả năng bị loạn nhịp giữa nhóm EPS (+) và EPS (-), thật trớ trêu là không khác nhau có ý nghĩa thống kê. Vì vậy, nên chăng loại EPS ra khỏi quy trình phân tầng nguy cơ bệnh nhân Brugada.
Như vậy có thể thấy rằng, qua 2 nghiên cứu mới nhất (FINGER và PRELUDE), trong điều kiện Việt Nam, chỉ nên cấy ICD cho những bệnh nhân (trừ bệnh nhân VIP):
-
Sống sót sau đột tử
-
Có ECG type 1 tự nhiên và có ngất
Không cần làm EPS
Các bệnh nhân đã được chẩn đoán h/c Brugada phải tái khám định kỳ, khi có ngất, sốt, nhiễm trùng....
Gia đình nên học cách xoa bóp tim ngoài lồng ngực (CPR)
Và don't sleep alone !
Y học thay đổi mỗi ngày. Kiến thức hôm nay có thể sẽ trở nên lạc hậu vào ngày mai. Vậy nên, những gì viết ra ở trên có thể sẽ thay đổi. Mới đây nhất là trong hội nghị của hội tim mạch châu Âu (ESC) đầu tháng 9/ 2011, cũng có một nghiên cứu mới về ICD (theo dõi ICD hàng ngày từ xa mà không cần bn phải đi tái khám định kỳ).
Dù vậy, hy vọng rằng bài viết này cũng vẫn còn có ích khi quý vị cần thông tin về h/c này trong ít nhất cũng vài năm nữa.
Theo bệnh viện 115
PK Đức Tín
Tin tức liên quan
Điện thoại bàn: (028) 3981 2678
Di động: 0903 839 878 - 0909 384 389